Information ApoE

Information sur le test génétique ApoE

L’apolipoprotéine E (ApoE) est une protéine qui joue un rôle dans le transport des lipides (cholestérol..) et qui existe sous 3 formes différentes appelées ApoE2, ApoE3, and ApoE4. Chaque personne possède deux copies de l’ApoE (provenant chacune d’un parent). Il existe donc 6 combinaisons différentes : E2/E2, E2/E3, E2/E4, E3/E3, E3/E4 et E4/E4. Le test génétique d’ApoE permet de connaître cette combinaison d’ApoE (ou génotype ApoE).

En 1993, l’ApoE4 a été identifié comme le facteur de risque génétique principal de la maladie d’Alzheimer. Il a en effet été montré que les personnes ayant 1 copie de ApoE4 (c’est-à-dire les génotypes E2/E4 ou E3/E4) avaient en moyenne 3 à 4 fois plus de risque de développer une maladie d’Alzheimer que ceux qui n’avait pas d’ApoE4. Les personnes ayant 2 copies d’ApoE4 (E4/E4) ayant quant à elle un risque multiplié par 9 à 13 fois environ. Le pourcentage de personnes dans la population générale qui sont E4/E4 est de l’ordre de 1%.

Le fait d’avoir 1 ou 2 ApoE4 augmente donc le risque de développement de la maladie mais cela ne veut pas dire que ces personnes vont obligatoirement développer la maladie qui est présente actuellement chez 2% des personnes de 75 ans et chez 8% des personnes de 85 ans. Ainsi avec 1 copie d’ApoE le pourcentage de personnes atteintes de maladie d’Alzheimer est d’environ 6% à 75 ans et de 25% à 85ans. Avec 2 ApoE4 ce pourcentage passe à environ 20% à 75 ans et 80% à 85 ans.

Il n’existe pas à ce jour de traitement préventif de la maladie d’Alzheimer aussi le fait de connaître son génotype ApoE ne conduit pas à des mesures préventives spécifiques de la maladie. De même la recherche du génotype ApoE ne permet pas d’établir ou de confirmer un diagnostic de maladie d’Alzheimer qui est réalisé grâce à de nombreux autres éléments (cliniques, examens de la mémoire, IRM, examens biologiques…).

Ce test génétique d’ApoE est actuellement réalisé en France dans le cadre de la recherche clinique sur la maladie d’Alzheimer pour mieux comprendre cette maladie et pour développer des traitements efficaces. Des information complémentaires concernant la maladie d’Alzheimer sont disponible sur d’autres sites spécialisé (voir en particulier le site de l’association « France Alzheimer »).

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